{"id":5971,"date":"2024-06-04T21:59:52","date_gmt":"2024-06-04T18:59:52","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.inekle.com\/?p=5971"},"modified":"2026-08-25T20:03:52","modified_gmt":"2026-08-25T17:03:52","slug":"insanlarda-gorulen-kalitsal-hastaliklar-nelerdir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.inekle.com\/insanlarda-gorulen-kalitsal-hastaliklar-nelerdir\/","title":{"rendered":"\u0130nsanlarda G\u00f6r\u00fclen Kal\u0131tsal Hastal\u0131klar Nelerdir?"},"content":{"rendered":"\n

\u0130nsanlarda g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klar\u0131n t\u00fcm\u00fc mikroplar\u0131n neden oldu\u011fu hastal\u0131klar de\u011fildir. Baz\u0131 hastal\u0131klar genetik yap\u0131m\u0131z\u0131n \u015fifre molek\u00fcl\u00fc olan DNAn\u0131n dizili\u015finin hatal\u0131 olu\u015fundan kaynaklanmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

Genetik hastal\u0131klar\u0131n sebebi DNA n\u0131n kendini e\u015flemesi s\u0131ras\u0131nda hatal\u0131 \u015fifreye sahip olmas\u0131, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda kromozomlardan par\u00e7a kopmas\u0131, e\u015fey h\u00fccrelerinde normalden az ya da fazla kromozom say\u0131lar\u0131n\u0131n bulundu\u011fu e\u015fey h\u00fccrelerinin zigotu olu\u015fturmas\u0131, erken embriyonik evrede gen mutasyonlar\u0131n\u0131n meydana gelmesi, hastal\u0131\u011fa neden olan genlerin e\u015fey h\u00fccreleri ile bireye ta\u015f\u0131nmas\u0131 gibi belli sebeplerle meydana gelebilir.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

\u00c7ocuklara ebeveynlerden biri vas\u0131tas\u0131yla ge\u00e7en hastal\u0131k genleri \u00e7ekinik kald\u0131\u011f\u0131nda bireyde bir tehlike olu\u015fturmaz. Fakat \u00e7ekinik de olsa bu genler her iki ebeveynden de al\u0131n\u0131rsa hastal\u0131k ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n\n\n\n

Genetik Hastal\u0131klar Nelerdir?<\/h2>\n\n\n\n

ALB\u0130N\u0130ZM ( OTOZOMAL- RESES\u0130F):<\/h3>\n\n\n\n

Albinizm, trozinaz enziminin eksikli\u011finden dolay\u0131 renk olu\u015fumunu sa\u011flayan pigment olan melanin \u00fcretilemez . B\u00f6yle bir ki\u015finin cildinde, sa\u00e7\u0131nda ve g\u00f6zlerinin her tabakas\u0131nda melanin eksikli\u011finden dolay\u0131 pigmentsizlik ortaya \u00e7\u0131kar. Pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tan\u0131mlanmaktad\u0131r. Albino ki\u015filerin, tenlerini ve g\u00f6zlerini g\u00fcne\u015ften korumalar\u0131 \u00f6nemli olup ve g\u00f6zlerini d\u00fczenli olarak kontrol ettirmeleri gereklidir..<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Albinizm i\u00e7in genler, \u00e7ekinik genlerle kontrol edildi\u011fi i\u00e7in ancak her iki ebeveynden aktar\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda ortaya \u00e7\u0131kar. Bir ki\u015finin albinizm i\u00e7in bir gen bulundurdu\u011funu tespit amac\u0131yla yap\u0131lacak bir test yoktur.<\/p>\n\n\n\n

FEN\u0130LKETONUR\u0130<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Kal\u0131tsal olup ciddi sonu\u00e7lara neden olan fenilketonuri hastal\u0131\u011f\u0131 hidroksilaz enziminin \u00fcretilememesinden kaynaklanmaktad\u0131r. Bu enzimin eksikli\u011finde zamanla kanda fenilalanin denilen zararl\u0131 madde miktar\u0131 artmaya ba\u015flar ve ki\u015finin beynine zarar verip zeka gerili\u011fine sebep olur. \u00dclkemizde akraba evlili\u011fine ba\u011fl\u0131 olarak 4000 \u00e7ocuktan birinde ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n\n\n\n

DOWN SENDROMU<\/h3>\n\n\n\n

Bebe\u011fin 21. kromozomun fazladan 3. Bir kopyas\u0131 ile d\u00fcnyaya geldi\u011fi durumdur. Genelde anne ya da babada mayoz b\u00f6l\u00fcnmede meydana gelen hatadan dolay\u0131 olu\u015fmaktad\u0131r. Daha \u00e7ok anne taraf\u0131ndaki mayoz b\u00f6l\u00fcnme hatas\u0131 sonucu olu\u015ftu\u011fundan, bu hatal\u0131 b\u00f6l\u00fcnmenin ya\u015fla birlikte art\u0131\u015f g\u00f6stermesi nedeni ile anne ya\u015f\u0131na ba\u011fl\u0131 oldu\u011fu bilinir. Anne ya\u015f\u0131n\u0131n artmas\u0131 ile birlikte g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 artar. Down Sendromu hastalar\u0131n\u0131n belirgin bir y\u00fcz \u015fekilleri vard\u0131r. Kolayl\u0131kla di\u011fer insanlardan ayr\u0131labilmektedirler.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

IQ d\u00fczeyi 25-80 aras\u0131nda olup, ortalamas\u0131 50 civar\u0131ndad\u0131r. Konu\u015fmada problemler vard\u0131r. Motor ve sosyal davran\u0131\u015flar\u0131nda gerilik g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. \u00c7ok az\u0131 okuyup – yazabilir. Beynin normale g\u00f6re k\u00fctlesi ve b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fc azalm\u0131\u015ft\u0131r. %5-10\u2019unda epileptik aktivite olabilir. Down Sendromu hastalar \u00f6zel okullarda d\u00fczenli faaliyetlerle belirli bir a\u015famaya kadar e\u011fitilebilir. Hastalar\u0131n konu\u015fma ve kas problemlerini rehabilite i\u00e7in tedavi y\u00f6ntemleri bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

HEMOF\u0130L\u0130<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Kan\u0131n P\u0131ht\u0131la\u015fmamas\u0131 hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. V\u00fccut, kan\u0131n p\u0131ht\u0131la\u015fmas\u0131nda rol oynayan\u0131n baz\u0131 proteinleri \u00fcretememektedir. Kanama s\u0131ras\u0131nda kan d\u00fczg\u00fcn bir \u015fekilde p\u0131ht\u0131la\u015famaz. Hemofili hastalar\u0131 yaraland\u0131klar\u0131nda kanamalar\u0131 \u00e7o\u011funlukla doktor m\u00fcdahalesi gerekmektedir.<\/p>\n\n\n\n

ORAK H\u00dcCREL\u0130 ANEM\u0130<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Hemoglobinin yap\u0131s\u0131n\u0131 olu\u015fturan aminoasitlerin s\u0131rakar\u0131n\u0131n de\u011fi\u015fimi nedeni ile ortaya \u00e7\u0131kan genetik bir hastal\u0131kt\u0131r. Hemoglobinin yap\u0131s\u0131na kat\u0131lan ve 28. Aminoasit olan glutamik aminoasiti yerine valin aminoasitinin yerle\u015fmesi ile ortaya \u00e7\u0131kar. Bu aminoasit diziliminde farkl\u0131l\u0131\u011fa neden olan fakt\u00f6r \u00e7o\u011funlukla enzimlerdir. Bu hastalar\u0131n alyuvar \u015fekilleri daha de\u011fi\u015fiktir. Orak h\u00fccreli anemide alyuvar h\u00fccreleri orak \u015feklini alm\u0131\u015ft\u0131r. Bu \u015fekil, alyuvarlar\u0131n yeterli oksijen ta\u015f\u0131mas\u0131n\u0131 engellemektedir. Ayr\u0131ca alyuvarlar\u0131n bu orak \u015fekilleri nedeniyle baz\u0131 damarlar\u0131n t\u0131kan\u0131p kan\u0131n ilerleyi\u015finde olumsuz etkiler olu\u015fabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n

RENK K\u00d6RL\u00dc\u011e\u00dc (DALTON\u0130Z\u0130M)<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Baz\u0131 renk tonlar\u0131n\u0131n tam olarak fark edilememesi durumudur.. Renk k\u00f6rleri k\u0131rm\u0131z\u0131, mavi ve ye\u015fil renklerin tonlar\u0131n\u0131 ay\u0131rt etmekte sorun ya\u015farlar. G\u00f6zde k\u0131rm\u0131z\u0131, mavi, ye\u015fil pigment molek\u00fclleri bulunur. Mavi renkli pigmentin olu\u015fumunu sa\u011flayan gen v\u00fccut kromozomlar\u0131 \u00fczerinde bulunur ve \u00e7ekiniktir.. bu genin eksikli\u011fi mavi rengin g\u00f6r\u00fclememesine neden olur. K\u0131rm\u0131z\u0131 ve ye\u015fil pigmentlerin olu\u015fumuna neden olan genler X kromozomu \u00fczerinde ta\u015f\u0131n\u0131r. Bu genin bulunmama durumuyla da renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc ortaya \u00e7\u0131kar. B\u00fct\u00fcn renkleri alg\u0131layamay\u0131p, \u00e7evresini siyah-beyaz tonlarda fark eden renk k\u00f6rleri ise yok denecek kadar azd\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

K\u0130ST\u0130K F\u0130BROZ\u0130S<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Kuzey Avrupa da ya\u015fayan insanlar\u0131n 1\/5000 ninde rastlan\u0131r. Genetik bir bozukluk olan kistik fibrozis hastal\u0131\u011f\u0131nda salg\u0131 bezlerinin g\u00f6revini tam olarak yerine getiremez. \u00d6zellikle akci\u011ferlere hasar veren kistik fibrozis hastal\u0131\u011f\u0131 geli\u015fme gerili\u011fi, ba\u011f\u0131rsak ve akci\u011fer salg\u0131lar\u0131n\u0131n koyu renkte olmas\u0131 terde sodyum ve klor konsantrasyonlar\u0131nda de\u011fi\u015fikliklere sebep olmaktad\u0131r. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, zarar g\u00f6ren organlar\u0131n ve h\u00fccrelerin g\u00f6revlerinin yerine getirmesine yard\u0131mc\u0131 olan baz\u0131 tedavi y\u00f6ntemleri vard\u0131r.. Yeni do\u011fan bebeklerde topuk testi olarak bilinen yenido\u011fan tarama testi ile tespit edilir.<\/p>\n\n\n\n

ANGELMAN SENDROMU<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

15. kromozomun uzun kolunda olu\u015fan kopma sonucu geli\u015fir. \u0130nsanda UBE3A<\/strong> ad\u0131 verilen eksik veya hatal\u0131 bir gen oldu\u011funda, beyindeki sinir n\u00f6ronlar\u0131 d\u00fczg\u00fcn \u00e7al\u0131\u015famaz ve bu da bir dizi g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f ve entelekt\u00fcel soruna neden olur. Ciddi \u00f6\u011frenme g\u00fc\u00e7l\u00fckleri, motor i\u015flev bozuklu\u011fu, n\u00f6bet bozuklu\u011fu ve genellikle mutlu, sosyal bir e\u011filim ile karakterizedir.<\/p>\n\n\n\n

KL\u0130NEFELTER SENDROMU<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromu, erkekleri etkiler. Klinefelter sendromlu erkekler, v\u00fccudun gereksinimi i\u00e7in e\u015fey h\u00fccreleri olan sperm veya yeterli miktarda erkeklik hormonu olan testosteron \u00fcretemezler. D\u00fc\u015f\u00fck testosteron seviyeleri erkeksel niteliklerin geli\u015fimini etkiler. Ekstra X kromozomu ayr\u0131ca sperm \u00fcretme yetene\u011fini de etkiler. Bu duruma sahip erkekler, neredeyse her zaman spermleri olmad\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in k\u0131s\u0131rd\u0131r. \u0130lk 5 y\u0131l i\u00e7inde di\u011fer \u00e7ocuklardan farkl\u0131 geli\u015fim g\u00f6stermezler. Sorunlar okula ba\u015flay\u0131nca g\u00f6r\u00fclmeye ba\u015flar. Okul \u00e7a\u011f\u0131nda \u00f6zellikle ergenli\u011fe do\u011fru zihinsel yetersizlik belirgin olmaya ba\u015flar.<\/p>\n\n\n\n

SA\u011eIRLIK D\u0130LS\u0130ZL\u0130K<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Otozomal resesif bir gen rol oynar. \u00c7o\u011funlukla anne ve baba normal g\u00f6r\u00fcnmelerine ra\u011fmen \u00e7ocuklar\u0131 sa\u011f\u0131r ve dilsiz olabilir. Bu durumda anne ve baba bu genleri \u00e7ocu\u011fa aktarm\u0131\u015flard\u0131r. \u00dclkemizde say\u0131lar\u0131 hi\u00e7 de k\u00fc\u00e7\u00fcmsenmeyecek kadar \u00e7oktur.<\/p>\n\n\n\n

AKDEN\u0130Z ANEM\u0130S\u0130 (TALASEM\u0130)<\/h3>\n\n\n\n

Kana k\u0131rm\u0131z\u0131 rengi veren hemoglobinin bir k\u0131sm\u0131n\u0131n anormal oldu\u011fu kal\u0131tsal durumdur. Hemoglobin, akci\u011ferlerden gelen, v\u00fccudun dokular\u0131na oksijen ta\u015f\u0131yan k\u0131rm\u0131z\u0131 kan h\u00fccrelerinde yani alyuvarlarda bulunan bir proteindir. Hemoglobin yap\u0131m\u0131nda bozukluk halinde oksijen y\u00fcklenme ve ta\u015f\u0131ma faaliyeti yeterince yap\u0131lamaz, doku ve organlara yeterli oksijenin ta\u015f\u0131nmamas\u0131 sonucu solukluk, halsizlik, \u00e7abuk yorulma, \u00e7arp\u0131nt\u0131, geli\u015fme gerili\u011fi gibi problemler ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

\u00dclkemizde 1, 4 milyonu ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 ve 4500 kadar talasemi hastas\u0131 bulunmaktad\u0131r. Talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle \u00f6nlenebilir bir durumdur. G\u00fcn\u00fcm\u00fczde k\u00f6k h\u00fccre nakli hastal\u0131\u011f\u0131n tedavisinde s\u0131k kullan\u0131l\u0131r. Ancak organlar\u0131n zarar g\u00f6rmemi\u015f olmas\u0131 bu tedaviyi daha faydal\u0131 k\u0131lacakt\u0131r. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olan ki\u015filerde ise kans\u0131zl\u0131k d\u0131\u015f\u0131nda \u00f6nemli bir duruma rastlanmaz ve tedaviye ihtiya\u00e7 duyulmaz.<\/p>\n\n\n\n

TURNER SENDROMU<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Kad\u0131nlarda g\u00f6r\u00fclen kromozomal bir hastal\u0131kt\u0131r. Normal bir bireyde iki adet X cinsiyet kromozomu olmas\u0131 gerekirken, bir k\u0131sm\u0131n\u0131n eksik oldu\u011fu durumda olu\u015fur. \u0130\u015fitme, g\u00f6rme ve k\u0131s\u0131rl\u0131k ile ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle zihinsel yeteneklerle ilgili bir sorun olmaz. En tipik belirtileri, geni\u015f boyun, bebeklerde \u015fi\u015fmi\u015f azalar, d\u00fcz ve d\u0131\u015fa d\u00f6n\u00fck t\u0131rnaklard\u0131r. D\u00fcnyada Turner Sendromlu olarak do\u011fun oran\u0131 1\/ 2500 k\u0131z \u00e7ocu\u011fudur. K\u0131zlar\u0131n boyu en fazla 1.50 cm\u2019ye kadar uzar. Hastal\u0131\u011fa neyin sebep oldu\u011fu bilinmemektedir. Hormon veya ve \u00f6strojen tedavisi ile yumurtal\u0131k geli\u015fimi desteklenmeli, hastalar sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir ergenlik ge\u00e7irmeleri sa\u011flanmal\u0131.<\/p>\n\n\n\n

Online ders verme<\/strong><\/a> ihtiya\u00e7lar\u0131n\u0131z i\u00e7in sitemizi ke\u015ffedin.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u0130nsanlarda g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klar\u0131n t\u00fcm\u00fc mikroplar\u0131n neden oldu\u011fu hastal\u0131klar de\u011fildir. Baz\u0131 hastal\u0131klar genetik yap\u0131m\u0131z\u0131n \u015fifre molek\u00fcl\u00fc olan DNAn\u0131n dizili\u015finin hatal\u0131 olu\u015fundan kaynaklanmaktad\u0131r. Genetik\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5990,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_inekle_views":13,"footnotes":""},"categories":[2477],"tags":[708,22,2821,711,686,685],"class_list":["post-5971","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ders-icerikleri","tag-ayt","tag-canli-ders","tag-kalitsal-hastaliklar","tag-lgs","tag-tyt","tag-yks"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5971","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5971"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5971\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5990"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5971"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5971"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.inekle.com\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5971"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}